ASAHIネット(http://asahi-net.jp )のjouwa/salonから。
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　昨日、偶然、こんな番組があることを知り、あわてて録画しつつ、観ました。
http://www.tv-asahi.co.jp/pr/sphone/20171230_07718.html
YTSスペシャル　希望の一滴～希少難病に光!ここまで来た遺伝子治療～
2017年12月30日(土) 9:30 ～ 10:25
　ウェブページがなくなったらいやなので、引用しておきます。
--- ここから ---
日本放送文化大賞・準グランプリ作品。遺伝子治療で運動機能が改善していく希少難病患者を山形テレビが長期取材。医療の可能性を信じる患者家族や医師たちの姿を描く。
番組詳細
◇番組内容
遺伝子異常で寝たきりになる希少難病“AADC欠損症"。有効な治療法がなかったこの難病に一筋の光が差しこむ。それは「遺伝子治療」。山形テレビでは、患者家族、自治医科大学の遺伝子治療チームを独占取材。
◇番組内容2
手術後2カ月で、寝たきりだった患者兄妹の身体機能に、驚くべき変化が起き始める。自分の意思で物をつかみ、半年後には、歩行訓練を始めたのだ。知られざる遺伝子治療の現場に密着。これまで治療法が見つからなかった神経難病に対する遺伝子治療の可能性と、患者家族の笑顔を伝える。
◇制作
山形テレビ
◇おしらせ
☆番組HP
http://www.yts.co.jp/contents/ytsspecial/2016/08/post-27.html
--- ここまで ---
　山形テレビのウェブ。
http://www.yts.co.jp/contents/ytsspecial/2016/08/post-27.html
YTSスペシャル　希望の一滴～希少難病に光!ここまで来た遺伝子治療～
＜本放送＞　２０１6年　８月　８日（月）　午後７時００分～７時５４分
だから、もう１年半くらい前の放送だったんですね。
　それをやっとテレ朝の全国放送にできたということでしょうか。あるいは、おれが知らなかっただけで、何回目かの全国放送かもしれません。

　神経伝達物質として一般人にも有名なのは、「ドーパミン」「セロトニン」「GABA」などでしょうが、ほかにもいろいろあって、番組では、そのうち、AADCが作れないAADC欠損症のお子さんを持つご家族を追っていました。
　脳から体を動かすように指定を出すAADCという神経伝達物質が作れないから、AADC欠損症は、体が動かせない難病です。
　AADC欠損症は、非常に数が少なく、日本では３例だけ(番組のほかのところには、６例まで確認されたことが示してあった。おそらく以前の放送から今回の放送の間に確認できたのでしょう)、アメリカも１０数例だそうです。
　そのため、ほぼ100%の医師が、この病気だとわからない。せいぜい、脳性麻痺と診断するくらい。
　この状況を少しでも改善するために、毎年２月、山形で、小児神経症例検討会というセミナーが開催され、医師たちに、どういう病気か、どう診断すればいいのかといった指導している様子が紹介されていました。
　セミナーのウェブがありますね。
https://sites.google.com/site/zaoseminar/
The Annual Zao Conference on Pediatric Neurology
1996（平成8）年から年一回 冬の山形で小児神経症例検討会継続中、

　さて、番組では、AADC欠損症に、自治医科大学が遺伝子治療をする様子を追っていました。
　使うベクターは、パーキンソン病と同じだそうです。
　パーキンソン病は、神経伝達物質の１つ、ドーパミンが作れなくなるのが原因ですが、パーキンソン病は、すでに遺伝子治療の実績があり、それに使うベクターが、AADC欠損症に使えるそうです。
　治療の効果は劇的でした。寝たきりで、自分の意思で腕を動かし、物をつかもうとしてもできなかった、お子さんが、物をつかむむようになり、歩行器で歩行訓練をしたり、電動車椅子を使って自分の意思で移動する練習をするようになっていました。
　日本では、AADC欠損症に対する初の遺伝子治療だっったので、歴史的な遺伝子治療成功例ですね。
　まだ、健常者のように動けるわけではないけれど、寝たきりだったことに比べれば、ご家族の喜びは、どれほど大きなことかと思います。
　ご家族は、特にお母さんは、ここまで、よくがんばったと思います。医師、看護師、リハビリの担当者をはじめ、関わった医療関係者のみなさんも、よくがんばったと思います。素晴らしい。
　これからも、まだまだ治療は続くわけですが、ひとまずは、大喜びしたいですね。

http://www.jichi.ac.jp/usr/pedi/aadc/index.html
自治医科大学　小児科学教室　AADC欠損症遺伝子治療

　番組では、AADC欠損症のご家族が立ち上げた、小児神経伝達物質病家族会のホームページがありましたので、紹介しておきます。
http://www.jpnd.org
小児神経伝達物質病家族会

　このウェブは、AADC欠損症だけではなく、広く、神経伝達物質が作れない病気の子供たちを抱えるご家族が情報共有、支え合うために作られています。
http://www.jpnd.org/donnabyouki/index.html
どんな病気があるの？
には、次の病気が挙げられています。
(1) 瀬川病、GTPCH欠損症
(2) その他のBH4欠損症
(3) TH欠損症
(4) AADC欠損症
(5) MAO欠損症
(6) SSADH欠損症
(7) GABA-T欠損症

　難病のお子さんを抱えて、孤立しているご家族が少しでも支え合うきっかけになればと思い、紹介しました。

関連：
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筋ジストロフィーの治療薬エテプリルセン

　障碍児、障碍者関連のことは、あれこれ書いているので、上の検索窓に「障碍児」「ダウン症」「自閉症」などと入れて検索してください。